核心提示：“设计婴儿”柏希是我国首例通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型而出生的婴儿。她的诞生不单给一个家庭带来了生育健康孩子救治身患重度地贫姐姐的希望，更是给了患有遗传性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　6月29日晚上8点40分，一名特殊的女婴在中山大学附属第一医院产科哇哇坠地，在其出生的同时，医务人员同时进行了脐带血的采集，这包脐带血也为她患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。“我们终于生了个健康的孩子!柏希的出生，也终于能让钰婷有了新的希望!”在中山大学附属第一医院的产科病房里，我们看到了激动万分的特殊女婴的妈妈马女士。

　　据了解，这名“设计婴儿”柏希是通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型而诞生全国首例婴儿。她的诞生不单给一个家庭带来了生育健康孩子救治身患重度地贫姐姐的希望，更是给了患有遗传性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　14岁女孩患重度地贫苦等骨髓5年无望

　　采访中得知，马女士和丈夫均是β-地中海贫血的携带者，14年前，他们自然妊娠并诞下了一名女婴，取名钰婷，“我们都希望女儿可以亭亭玉立的长大。”马女士回忆道，可是在钰婷6个月的时候检查出患有贫血，后来经过基因诊断，确证为重度β-地中海贫血，小钰婷从 1岁开始就需要进行输血治疗，并随着年龄的增长，其输血的频率越密，现在14岁的她每月需要输血2次，每次需要输血200ml，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗，“钰婷因为患了重度地贫，每个月我们的薪水基本都花在了她输血和治疗上，她的治疗费用每个月都要6000左右，十几年来家里已经花了好几十万，可每次看到钰婷体力不支的样子，我的心都碎了。”马女士说到此有些哽咽。

　　光靠输血和服用贴螯合剂这些治标不治本的方法只能维持小钰婷的生命，随着小钰婷的长大和病情的加重，会逐渐对她身体各个脏器功能造成影响，不久前，小钰婷就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病，马女士说：“我们知道，只有移植骨髓才能把我女儿的病治好，但是，我们苦等了5年，也没等到适合的配型。后来，听说可以通过再生一个健康的孩子，然后用她的脐带血救活大女儿，我先后怀孕了3次，都在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎。”