近日慕名了解到西安国际医学中心医院整形医院孙峰主任在体表肿瘤方面积累了大量案例，前来就医，接诊后孙峰主任就其情况带领多学科团队，会诊评估病灶范围和神经以及脊柱侧弯情况，为少年定制实施复杂神经纤维瘤减瘤手术，帮助他卸下压在身上多年的病痛枷锁。

　　孙峰主任曾在西京医院担任体表肿瘤组组长，长期深耕各类复杂体表肿瘤临床救治，经手众多疑难病例。即便阅过大量病例，初次接诊小森时，他依旧心情沉重。

　　小森患病时正在读初三，他从一出生就确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病。这是一种常染色体显性遗传性疾病，家族中姥爷、母亲、小姨、表妹均携带致病基因。家族其他亲属大多仅出现少量皮肤小结节，症状轻微，但小森病灶进展迅猛，背部生长大面积丛状神经纤维瘤。瘤体持续压迫脊柱，造成严重脊柱侧弯，损伤骨骼与神经，影响身体活动。

　　多年间，小森先后进行手术十余次。反复住院治疗挤占大量学习时间，学业多次中断，病痛的折磨甚至让少年萌生初中毕业后辍学的想法。常年求医、高额医疗支出，也让这个普通家庭不堪重负，家人满心愧疚与焦虑。

　　接诊后，孙峰主任带领团队评估发现手术风险极高：患者体型瘦小，麻醉管理难度大；背部巨大丛状神经纤维瘤血管丰富，瘤体质地脆弱，剥离过程极易发生难以控制的大出血，严重时会出现失血性休克。瘤体还和神经、肌肉、脊柱组织紧密粘连，如何切除病灶同时保全神经功能，成为手术的核心难题。

　　为保障手术安全，孙峰主任第一时间启动多学科会诊机制，联合麻醉科、神经外科、脊柱外科共同研判病情。专家组仔细研读影像资料，摸清瘤体浸润范围、血管分布以及脊柱受压情况，充分预判大出血、神经损伤等风险，反复推演优化，制定个体化减瘤手术方案；同步落实术前备血，完善全套应急预案。

　　手术由孙峰主任主刀，每一步剥离操作都慎之又慎。多学科医护紧密配合，精细分离瘤体与周围正常组织，精准控制出血，在保护重要神经组织的前提下逐步减瘤。整台手术顺利完成，术中出血量远低于术前预估。大部分瘤体被去除，瘤体带来的压迫得以解除，困扰小森许久的慢性疼痛得到明显缓解。

　　在治病的同时，医疗团队也关注家庭现实困境。考虑到一家人多年辗转求医，经济压力巨大，孙峰主任主动对接帮扶渠道，协助家庭申请相关救助，减轻家庭负担，让少年安心休养康复。

　　据孙峰主任介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病属于罕见遗传病，患者个体表现差异巨大。轻症患者仅表现为皮肤咖啡牛奶斑、散在小结节；重症会出现大面积丛状神经纤维瘤，继发脊柱侧弯、慢性疼痛，严重影响生活质量。目前该疾病无法彻底根治，外科减瘤手术是重要治疗手段，主要用于解除压迫、缓解疼痛、改善生活质量，部分患者也可选择靶向药物治疗。该病存在复发风险，术后必须长期规范随访。

　　孙峰主任提醒，有该病家族遗传史的人群，建议及时进行遗传咨询，遵医嘱开展专项筛查，坚持定期监测。

　　罕见病群体普遍面临确诊难、规范治疗获取难、治疗成本高、社会认知度不足等困境。小森的救治，不仅是一次外科手术，医疗团队希望借此向大众科普Ⅰ型神经纤维瘤病，呼吁社会给予罕见病患者更多理解、包容与善意。

　　医者之路，有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。孙峰主任及其团队将持续深耕复杂体表肿瘤与罕见病临床诊疗，也期待汇聚社会多方力量，帮助更多罕见病患者卸下病痛枷锁，奔赴崭新人生。